Fiocruz Paraná e o Centro de Saúde Pública de Precisão em Curitiba integram esforço nacional para a criação de banco de genomas da população brasileira

O Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP), do Instituto Carlos Chagas (ICC/Fiocruz Paraná), iniciou o sequenciamento de genomas completos em larga escala de amostras humanas para o projeto Genoma SUS, que é financiado pelo Departamento de Ciência e Tecnologia (DECIT) da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde (SECTICS) do Ministério da Saúde. A iniciativa nacional conta com a colaboração de centros de pesquisas de outras regiões do país e tem como objetivo a caracterização dos aspectos genômicos que impactam o processo saúde-doença da população brasileira, com enfoque nos seguintes eixos temáticos: oncologia, doenças cardiovasculares, doenças neurológicas, doenças infecciosas, doenças auto-imunes e inflamatórias, doenças endócrinas e metabólicas, doenças raras e síndromes dismórficas, doenças hematológicas e farmacogenômica. O CSPP foi inaugurado em 2022, numa parceria com o Instituto de Tecnologia do Paraná (Tecpar) e o Instituto de Biologia Molecular do Paraná (IBMP).

O projeto Genoma SUS está inserido no Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão (Genomas Brasil) e tem como meta o sequenciamento de 21 mil genomas humanos ao longo de 12 meses de execução do projeto. O trabalho tem como objetivo compreender as relações entre genes e doenças, identificar predisposições genéticas a doenças e avançar em pesquisas que sirvam de base para diagnóstico e tratamento, além de conhecer um pouco mais a diversidade da genética da população brasileira.

No contexto do Genoma SUS, um dos focos do CSPP será o sequenciamento do genoma de pacientes internados em UTIs neonatais do Paraná participantes da pesquisa. O objetivo é apoiar as equipes de saúde para o aprimoramento do diagnóstico de recém-nascidos que tenham suspeita de doença genética não identificada pelos programas de triagem neonatal. “Nos Estados Unidos, projetos similares começaram há cerca de 10 anos, e hoje sabemos que o sequenciamento pode reduzir significativamente o tempo de diagnóstico e melhorar o prognóstico desses bebês. Quanto mais cedo uma doença é diagnosticada, maiores são as chances de intervenção efetiva”, destacou Passetti.

A iniciativa também tem impacto político e econômico. “Nosso objetivo é demonstrar que esta pode ser uma política pública viável no âmbito do SUS. O custo inicial é alto, mas a longo prazo, evitar internações prolongadas, repetição de exames e tratamentos inadequados pode gerar economia”, afirmou o coordenador.

A infraestrutura laboratorial para o projeto Genomas SUS foi concluída em setembro de 2024, com a instalação de robôs para automação dos processos do laboratório. “Hoje, o CSPP funciona a 80% da capacidade, mas em breve atingiremos 100% e esperamos crescer para atender ao aumento das demandas”, disse Passetti. O centro tem capacidade para sequenciar o genoma completo de até 48 amostras humanas simultaneamente, consolidando-se como um dos mais avançados da América Latina nesse segmento.

Apesar dos avanços, desafios permanecem, especialmente no compartilhamento de dados e na ampliação da representatividade amostral. “O Ministério da Saúde quer garantir que todas as regiões do Brasil estejam contempladas. Estamos estudando formas de expandir a coleta de amostras no Norte, Nordeste e Centro-Oeste para tornar o banco de dados representativo da população brasileira”, afirmou Passetti.

Neste mês de fevereiro, em que se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras (28/02), o avanço do Centro de Saúde Pública de Precisão é um marco significativo. “Estamos trabalhando para apoiar o Ministério da Saúde na caracterização dos aspectos genômicos que impactam a saúde da população brasileira. O que estamos fazendo aqui está alinhado com o que há de mais moderno no mundo e podemos estar vivenciando uma revolução para a saúde pública do país”, concluiu o coordenador.

O CSPP reforça que as amostras destinadas ao sequenciamento genético são provenientes exclusivamente de grupos de pesquisa e hospitais participantes, e que não realiza atendimentos ambulatoriais ao público.