De acordo com dados do Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2020). Embora não seja conhecido o número exato de doenças raras, estima-se cerca de 7.000 sendo que o critério usado para definir o padrão da doença depende exclusivamente da avaliação médica. No inventário online sobre doenças raras Orphanet (https://www.orpha.net/) a complexidade da doença é ponderada nas diversas classificações existentes (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2020).

Cerca de 80% das doenças raras estão relacionadas a fatores genéticos e os sintomas são, geralmente, observados na infância. No entanto, algumas doenças raras manifestam-se na idade adulta, como exemplo as doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, esclerose lateral amiotrófica, sarcoma de Kaposi e entre outras. A maior parte das doenças raras são consideradas crônicas e progressivas graves, fazendo com que cerca de 30% dos pacientes acometidos morram antes dos cinco anos de idade (ORPHANET, 2020).

Essa linha de pesquisa em doenças genéticas raras tem como objetivo o estudo molecular dessas doenças utilizado as células-tronco pluripotentes e/ou adultas humanas em ensaios in vitro, bem como o uso de outras linhagens celulares. Atualmente, essa linha de pesquisa tem projetos envolvendo a fibrose cística e a mutação no gene CYFIP2. Além do entendimento molecular relacionados a essas doenças, essa linha de pesquisa desenvolve ferramentas de edição genética ou modelos biológicos para triagens de drogas com possíveis aplicações futuras.