De acordo com dados do Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2020). Embora não seja conhecido o número exato de doenças raras, estima-se cerca de 7.000 sendo que o critério usado para definir o padrão da doença depende exclusivamente da avaliação médica. No inventário online sobre doenças raras Orphanet (https://www.orpha.net/) a complexidade da doença é ponderada nas diversas classificações existentes (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2020).

De acordo com o Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2020). Embora o número exato de doenças raras não seja conhecido, estima-se que existam cerca de 7.000 condições distintas. A definição dessas doenças depende, em grande parte, da avaliação clínica, sendo o diagnóstico muitas vezes desafiador. No inventário online Orphanet (https://www.orpha.net), um dos principais repositórios sobre doenças raras, a complexidade dessas condições é refletida nas diversas classificações disponíveis (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2020).

Aproximadamente 80% das doenças raras têm origem genética, com manifestações clínicas geralmente iniciando na infância. No entanto, algumas condições podem surgir apenas na vida adulta, como é o caso da doença de Huntington, doença de Crohn, Charcot-Marie-Tooth, esclerose lateral amiotrófica e sarcoma de Kaposi, entre outras. A maioria dessas enfermidades são crônicas, progressivas e graves, sendo responsável por uma alta taxa de mortalidade precoce — estima-se que cerca de 30% das crianças acometidas não sobrevivam até os cinco anos de idade (ORPHANET, 2020).

A linha de pesquisa desenvolvida neste grupo tem como foco o estudo molecular de doenças genéticas raras, utilizando células-tronco humanas pluripotentes e/ou adultas em modelos in vitro. Atualmente, estão em andamento projetos envolvendo fibrose cística, encefalopatia epiléptica e doenças do neurodesenvolvimento associadas a genes como CYFIP2, NACC1, NARS1, STXBP1, WDR45 e TELO2, além da epidermólise bolhosa. Além de aprofundar o conhecimento sobre os mecanismos moleculares dessas condições, a pesquisa também busca desenvolver ferramentas de edição genética e modelos biológicos para triagem de fármacos, com potencial aplicação em abordagens terapêuticas futuras.