Projeto da Fiocruz Paraná é aprovado em chamada da Finep e terá financiamento de cerca de R$ 10 milhões
O projeto DESBRAVAR – Integração de dados genômicos heterogêneos de seres humanos, coordenado por Fabio Passetti, pesquisador do Laboratório de Bioinformática e Genômica Clínica da Fiocruz Paraná e coordenador do Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP), obteve aprovação preliminar na Chamada Pública MCTI/Finep/FNDCT – Pesquisa Aplicada em Centros Temáticos 2025 e foi recomendado dentro do limite orçamentário para receber R$ 9.959.557,95 em financiamento.
A proposta alcançou nota 4,352, a quarta maior entre os 37 projetos avaliados na linha temática Transformação Digital. Apenas oito propostas dessa linha foram recomendadas dentro do limite orçamentário.
O resultado representa uma conquista relevante para a Fiocruz Paraná e permitirá ampliar uma iniciativa que já vem sendo desenvolvida no Instituto: o aPRoVAR (Arquivo Paranaense Online de Variantes Genéticas), plataforma digital de acesso aberto que atualmente reúne dados de mais de mil indivíduos.
Ao longo de 36 meses, o DESBRAVAR pretende expandir essa experiência para uma escala nacional, processando dados genômicos de aproximadamente 4,5 mil indivíduos distribuídos em 12 coortes clínicas e populacionais conduzidas por uma rede de instituições da Fiocruz e universidades.
“Esse projeto é o primeiro passo para estruturar um banco de dados institucional da Fiocruz para dados de sequenciamento da genômica da população brasileira gerados por pesquisadores da instituição”, explica Passetti.
“Esse projeto representa um avanço estratégico para a Fiocruz Paraná e para a pesquisa em genômica no país. Estamos falando da construção de uma infraestrutura que permitirá conhecer melhor a diversidade genética da população brasileira e, ao mesmo tempo, ampliar nossa capacidade de armazenar e analisar, com segurança e soberania, dados fundamentais para a ciência e para a saúde pública. O DESBRAVAR também demonstra a capacidade de articulação das nossas equipes e de diferentes unidades da Fiocruz em torno de um projeto de alcance nacional. É um investimento em ciência, tecnologia e formação de pessoas que poderá contribuir, no futuro, para o desenvolvimento da medicina de precisão e para o fortalecimento do SUS”, destaca Fabiano Figueiredo, diretor da Fiocruz Paraná.
Diversidade genética brasileira
Um dos principais desafios enfrentados pela pesquisa genômica é a baixa representatividade da diversidade genética brasileira nos grandes bancos internacionais utilizados como referência pela comunidade científica.
Bases como gnomAD, 1000 Genomes Project e UK Biobank possuem representação limitada da composição genética da população brasileira, marcada pela contribuição de diferentes ancestralidades. Essa lacuna pode dificultar a interpretação de variantes encontradas em pacientes no país, inclusive levando à classificação de determinadas alterações como variantes de significado incerto (VUS, na sigla em inglês).
O DESBRAVAR pretende contribuir para mudar esse cenário ao reunir e processar de maneira padronizada dados genômicos produzidos no Brasil. O projeto permitirá realizar estudos sobre genômica populacional, ancestralidade e variantes relacionadas a regiões de ligação e produção de microRNAs (miRNAs), além de gerar um catálogo de frequências alélicas de variantes genéticas.
A comparação desse catálogo com repositórios internacionais e nacionais poderá ajudar a identificar variantes exclusivas ou mais frequentes na população brasileira, ampliando o conhecimento sobre a diversidade genômica do país.
A plataforma nacional resultante do projeto será de acesso público e disponibilizará exclusivamente informações populacionais agregadas, preservando os dados individuais. A expectativa é que as informações possam ser utilizadas por pesquisadores, médicos geneticistas, profissionais de bioinformática e estudantes, além de contribuir para criar bases para o avanço da medicina de precisão no país e, futuramente, no Sistema Único de Saúde (SUS).
Infraestrutura soberana para dados genômicos
Outro eixo estratégico do DESBRAVAR será a implantação de uma infraestrutura própria para armazenamento de dados genômicos humanos. O projeto prevê capacidade total de 480 terabytes, com replicação geográfica entre a Fiocruz Paraná, em Curitiba, e a sede da Fiocruz, no Rio de Janeiro, por meio da Rede e-Ciência.
A estrutura armazenará dados brutos de sequenciamento, arquivos de alinhamento, arquivos de variantes anotadas e resultados das análises realizadas pelo projeto. A iniciativa permitirá ampliar a capacidade da Fiocruz de armazenar e processar dados genéticos sensíveis em infraestrutura própria, reduzindo a dependência de plataformas estrangeiras.
Os dados genômicos individuais, considerados sensíveis, serão pseudonimizados e mantidos em ambiente protegido, com acesso restrito e condicionado às autorizações éticas necessárias. A plataforma pública, por sua vez, disponibilizará somente dados populacionais agregados.
A governança seguirá a Lei Geral de Proteção de Dados Pessoais (LGPD) e os princípios FAIR, voltados para que dados científicos sejam localizáveis, acessíveis, interoperáveis e reutilizáveis.
Além de atender às necessidades do DESBRAVAR, a infraestrutura terá potencial para ser compartilhada com outros grupos e programas de pesquisa, ampliando a capacidade institucional para desenvolver estudos em genômica e saúde digital.
Pesquisa, formação e novas possibilidades
Ao final dos 36 meses, o projeto deverá entregar três grandes conjuntos de resultados. O primeiro será um pacote bioinformático padronizado com dados de aproximadamente 4,5 mil indivíduos. O segundo reunirá análises científicas em áreas como genômica populacional, ancestralidade e microRNAs, com expectativa de geração de publicações científicas. O terceiro será a expansão nacional da plataforma digital, com acesso público às frequências alélicas anotadas das variantes identificadas.
O projeto também terá uma dimensão importante de formação. Bolsistas participarão diretamente das análises bioinformáticas e do desenvolvimento da plataforma, adquirindo competências especializadas em áreas como genômica, bioinformática e saúde digital.
Os dados processados poderão ainda abrir novas possibilidades de investigação para as equipes responsáveis pelas diferentes coortes envolvidas no projeto, a partir de informações padronizadas e de alta qualidade.
Trabalho integrado na Fiocruz
O DESBRAVAR é resultado de uma articulação que envolve diferentes unidades e áreas da Fundação: Fiocruz Paraná; Coordenação-Geral de Gestão de Tecnologia da Informação (Cogetic); o Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas (INI); o Instituto Gonçalo Moniz (IGM); o Instituto Oswaldo Cruz (IOC); e o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF).
A Assessoria de Gestão de Projetos e Inovação (AGPI) da Fiocruz Paraná acompanhou todo o processo de submissão e apoiou a equipe na estruturação da proposta, trabalho especialmente importante diante da dimensão do projeto e das particularidades da chamada da Finep. No resultado geral da Fiocruz, nove propostas foram submetidas à chamada e quatro ficaram dentro do limite orçamentário.