Nos dias 11 e 12 de novembro, a Fiocruz Paraná, em Curitiba, foi palco do Simpósio de Medicina de Precisão e Terapias Avançadas em Doenças Raras. O evento reuniu pesquisadores, estudantes e representantes de associações de pacientes em um debate sobre os avanços no diagnóstico e tratamento dessas condições. O objetivo central foi discutir inovações em terapias avançadas, promovendo a integração entre pesquisa e assistência, além de ampliar o acesso a soluções terapêuticas para doenças que, apesar de raras, impactam profundamente as famílias e a sociedade. Participaram como palestrantes cientistas brasileiros e estrangeiros. O evento fez parte das comemorações de 25 anos da Fiocruz no Paraná.
A Fiocruz Paraná tem se dedicado fortemente a essa área de pesquisa nos últimos anos, evidenciado pela instalação do Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP), em parceria com o Instituto de Biologia Molecular do Paraná (IBMP) e o Instituto de Tecnologia do Paraná (Tecpar), com o objetivo de fornecer diagnósticos sobre doenças raras para o Sistema Único de Saúde (SUS). Para realizar essa ação, tem sido valiosas as cooperações entre as instituições que prestam serviços, as que atuam em pesquisa, as que militam pelo atendimento dos pacientes portadores de doenças raras, as que propõem legislação de proteção aos direitos, e as que financiam tais estudos.
O diretor da Fiocruz Paraná, Stenio Fragoso, tem levado as demandas sobre essa causa a todos os cenários que podem impactar o avanço nos estudos, seja nos poderes executivo e legislativo ou ambientes técnicos e científicos. “Esta é uma área de estudo que é de grande interesse nosso, e este encontro promovido é a expressão de nosso comprometimento com o desenvolvimento dessa área de pesquisa”, finaliza o diretor.
O simpósio realizado, além de congregar um público multifacetado, é, ele próprio, produto de uma integração interna, entre as áreas da Pesquisa e da Educação. Com responsabilidade sobre a formação de profissionais de saúde nos cursos de mestrado e doutorado do Programa de Pós-Graduação em Biociências e Biotecnologia (PPGBB) do instituto, a Fiocruz Paraná tem se certificado de que esta pauta esteja sempre presente nas discussões que reúnem os acadêmicos, trazendo palestrantes internacionais que contribuam com as discussões do que vem acontecendo no panorama global de saúde, fortalecendo a internacionalização do PPGBB.
Patrícia Shigunov, pesquisadora da Fiocruz Paraná e uma das organizadoras do simpósio, destacou a relevância da iniciativa. “O evento reuniu especialistas renomados para discutir os desafios no atendimento de pacientes e os avanços em terapia gênica, uso de células-tronco e edição genética, oferecendo uma visão abrangente sobre as terapias avançadas.”
Bruno Dallagiovanna, também organizador e pesquisador da Fiocruz Paraná, enfatizou como a medicina de precisão transforma o cuidado com pacientes. “A análise do genoma permite identificar mutações responsáveis pela doença e direcionar o tratamento de forma assertiva. Essa abordagem reduz complicações, melhora a qualidade de vida dos pacientes e otimiza os recursos em saúde pública, beneficiando tanto indivíduos quanto populações específicas.”
As doenças raras afetam até 65 pessoas por 100 mil habitantes e englobam entre 6 mil e 8 mil condições conhecidas, muitas com causas genéticas. Durante o simpósio, foi destacada a atuação da Fiocruz Paraná no mapeamento genético para tratamentos eficazes e no desenvolvimento do Centro de Saúde Pública de Precisão, que pretende agilizar diagnósticos específicos.
O primeiro dia abordou o tema central “Terapias avançadas no tratamento de doenças raras” e incluiu palestras sobre terapia gênica, edição genética e uso de células-tronco. A médica Mara Lúcia Santos, do Hospital Pequeno Príncipe, palestrou sobre os desafios e conquistas no atendimento ambulatorial de doenças raras. “Eventos como este são essenciais porque conectam grupos distintos, como pesquisadores e médicos assistenciais, unindo esforços em benefício do paciente. A integração de novos conhecimentos pode transformar vidas, desde tratamentos complexos até ajustes simples, como mudanças na dieta.”
No segundo dia, o foco foi “Medicina de precisão no diagnóstico de doenças genéticas”. O sequenciamento genômico e sua aplicação no diagnóstico precoce foram discutidos como ferramentas essenciais para reduzir atrasos no tratamento. A triagem neonatal, como o teste do pezinho, também foi destacada. “Expandir o teste para incluir mais doenças é vital, pois o diagnóstico precoce pode prevenir danos neurológicos irreversíveis. Isso não só salva vidas como reduz os custos futuros em saúde”, afirmou Mara, destacando a necessidade de capacitar profissionais de saúde para atender essas demandas.
O evento reforçou a importância da integração entre pesquisa, assistência e políticas públicas para melhorar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras, garantindo que inovações científicas cheguem à ponta do sistema de saúde.
Fotos: Itamar Crispim
