No último dia de fevereiro, anualmente, o mundo volta sua atenção para o Dia Mundial das Doenças Raras. Em anos bissextos, celebra-se em 29 de fevereiro, e nos demais anos, em 28 de fevereiro. A data, estabelecida no Brasil pela Lei nº 13.693/2018, reforça a importância de conscientizar a sociedade sobre as peculiaridades e desafios enfrentados pelos pacientes e por suas famílias. A Fiocruz Paraná desenvolve pesquisa na área, com foco no mapeamento genético na busca de tratamentos mais eficazes, e coordena o Centro de Saúde Pública de Precisão, que está sendo estruturado para contribuir no futuro no diagnóstico mais ágil desse grupo de enfermidades.
São consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada grupo de cem mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. Estima-se que existam entre 6 mil e 8mil tipos diferentes dessas doenças em todo o mundo. A complexidade está na ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não apenas de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa que compartilha a mesma condição.
Essas enfermidades são geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes, com potencial degenerativo e risco de levar à morte. O impacto é sentido não apenas pelos pacientes, mas também por suas famílias, uma vez que muitas dessas condições não possuem cura definitiva. Os tratamentos, na maioria das vezes, concentram-se em aliviar sintomas, retardar o avanço da doença e melhorar a qualidade de vida.
A pesquisadora do Laboratório de Biologia Básica de Células-tronco da Fiocruz Paraná Patrícia Shigunov, que trabalha analisando os mecanismos dessas doenças, destaca a complexidade da identificação dessas condições, que muitas vezes ocorre após longos períodos de investigação. Segundo ela, a maior parte das doenças raras acometem crianças abaixo de 5 anos de idade. “Algumas dessas enfermidades são letais e muitas crianças não sobrevivem mais que 5 anos. A questão genética é tão grave que o organismo não consegue sobreviver”, afirma Patrícia, que lembra ainda que existem doenças raras tardias, que aparecem depois dos 50 anos. “No caso da Esclerose Lateral amiotrófica, por exemplo, as células nervosas que controlam os movimentos musculares param de funcionar, a pessoa mentalmente está perfeita, ela está ali raciocinando e o corpo dela vai se desligando com o passar dos anos.”
Shigunov diz que as mudanças na percepção da sociedade e o crescente interesse em mapeamento genético têm contribuído para o avanço nas pesquisas sobre doenças raras em todo o mundo. “Saber a causa da doença é o primeiro passo para encontrar o tratamento. Buscamos respostas que possam contribuir com o SUS [Sistema Únicos de Saúde] para um tratamento mais eficiente a essas pessoas..”
Diversidade genética
Para investigar a diversidade da genética da população brasileira e contribuir com os profissionais de saúde na avaliação da conduta clínica e indicação terapêutica de diferentes doenças que tenham causa genética, a Fiocruz Paraná em conjunto com o Instituto de Tecnologia do Paraná (Tecpar) e o Instituto de Biologia Molecular do Paraná (IBMP) criou o Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP). De acordo com o pesquisador do Laboratório de Regulação da Expressão Gênica da Fiocruz Paraná e coordenador do CSPP, Fabio Passetti, parcerias com hospitais que fazem atendimento a pacientes com doenças raras, permitirá que, a partir de amostras biológicas destes pacientes, pesquisadores façam o sequenciamento genético, auxiliando os médicos na definição da doença. “O diagnóstico do médico será mais ágil. O processo de tratamento evitará a repetição de outros exames, que podem ser solicitados nas consultas médicas com diferentes especialistas ao longo do processo da investigação da doença”, afirma Passetti.
O coordenador conta que a previsão de início dos primeiros testes para a certificação dos equipamentos do centro é para março. “Ao longo do primeiro semestre devemos trabalhar aumentando a escala de trabalho, com a previsão de já nos próximos meses ter o centro funcionando com 100% da capacidade de operação.”
Passetti conta que a Fiocruz Paraná faz parte de uma rede cujo financiamento foi aprovado para o estudo da diversidade da genética da população brasileira e que, dentre esses estudos, está contemplado o estudo genético de amostras de pacientes com doenças raras. O coordenador, inclusive, vai representar o instituto no II Simpósio Paranaense de Doenças Raras – Conquistas & Desafios, que ocorrerá no dia 29 de fevereiro, no Museu Oscar Niemeyer (MON), em Curitiba.
Objetivos do Dia Mundial das Doenças Raras
O Dia Mundial das Doenças Raras não é apenas uma celebração, mas uma oportunidade de abordar desafios específicos enfrentados por quem lida com essas condições raras. Cada objetivo almeja trazer mudanças tangíveis e promover um ambiente mais compreensivo e inclusivo.
Conscientização da população: Reduzir o estigma associado às doenças raras, promovendo compreensão e empatia na sociedade. Fornecer informações para aqueles que podem ter sintomas não diagnosticados, incentivando a busca por apoio médico.
Acesso a diagnóstico e tratamento adequados: Superar obstáculos relacionados ao diagnóstico correto por meio do aumento da procura ativa por cuidados médicos. Melhorar as perspectivas dos pacientes, especialmente nos estágios iniciais da doença.
Incentivo à pesquisa e desenvolvimento: Estimular o interesse e apoio à pesquisa científica sobre doenças raras. Buscar o desenvolvimento de terapias e tratamentos mais acessíveis por meio de financiamento e recursos direcionados.
Empoderamento dos pacientes: Fortalecer a rede de apoio e compreensão, capacitando pacientes a defenderem seus direitos e garantirem acesso a cuidados adequados.
Reconhecimento e definição legal: Estabelecer leis que garantam o acesso a cuidados de saúde, incluindo diagnóstico, tratamento e terapias específicas. Incluir medicamentos para doenças raras em listas de essenciais e criar programas de apoio financeiro para tratamentos especializados, como realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil.
