A produção e análise de dados de sequenciamento de DNA em larga escala e de espectrometria de massas podem ser usados para estudar a diversidade dos genomas, transcriptomas e proteomas humano e murino utilizando abordagens de bioinformática. Desta forma, são analisados aspectos da diversidade da genética humana, de transcritos e suas proteínas no contexto de enfermidades de importância de saúde pública. Como exemplo de pesquisas que o nosso grupo está participando, podem ser citados: 1) sequenciamento do genoma completo de amostras de pacientes do SUS de coortes de interesse do Ministério da Saúde por meio da participação na rede Genomas SUS; 2) o papel da diversidade genética humana nos diferentes desfechos clínicos de pacientes com COVID-19; 3) desenvolvimento de algoritmos para a identificação de proteínas oriundas de eventos de splicing alternativo ortólogas entre diferentes espécies e a sua relação com doenças do sistema nervoso central e tumores humanos; e 4) desenvolvimento de abordagens computacionais para o estudo de patógenos humanos como, por exemplo, fungos e vírus.